Hva er retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa er en samlebetegnelse på en gruppe arvelige netthinnesykdommer som gradvis svekker synet. De første tegnene kan være problemer med å se i mørket, nattblindhet i ungdomsårene og redusert sidesyn i ung voksen alder. Etter hvert snevres synsfeltet inn, og man utvikler det som ofte omtales som «tunnelsyn» eller «kikkertsyn».
Det finnes per i dag ingen effektiv behandling for RP.
Symptomer på retinitis pigmentosa
- Redusert mørkesyn, ofte merkbart fra skolealder
- Gradvis reduksjon av synsfeltet
- Vansker med å lese
- Redusert evne til å se detaljer i bilder
- Problemer med å oppdage objekter på bakken
- Økt følsomhet for gjenskinn
Det kan være utfordrende å oppdage retinitis pigmentosa tidlig, siden vi sjelden er i helt mørke omgivelser. Ofte blir man først klar over redusert mørkesyn eller nattblindhet når sykdommen allerede har skadet netthinnen i en slik grad at cellene ikke kan gjenopprettes.
Over tid vil sykdommen føre til ytterligere synstap, og for mange vil også det sentrale synet forsvinne. Mange med RP regnes som blinde i 40-årsalderen, men de fleste beholder en viss grad av lyssans som gjør det mulig å oppfatte lys og bevegelser i synsfeltets sentrum.
Forekomst av retinis pigmentosa
Selv om sykdommen er relativt sjelden, rammer den omtrent 1 av 4 000 – 5 000 mennesker. I Norge lever omtrent 1500 personer med sykdommen. Den kan enten forekomme alene eller som en del av et syndrom.
Sykdomsforløp ved retinis pigmentosa
Sykdomsforløpet varierer fra person til person. Noen opplever en langsom utvikling, mens andre merker en raskere forverring av synet. Hos de fleste som utvikler retinitis pigmentosa (RP) begynner synsforandringene tidlig i voksen alder. Det første tegnet er ofte svekket mørkesyn, noe som kan gjøre det utfordrende å orientere seg i omgivelser med dempet belysning, for eksempel utendørs om kvelden.
Etter hvert vil sidesynet gradvis forsvinne (kikkertsyn), og mange legger ikke merke til det før det bare er omtrent 30 grader igjen av det sentrale synsfeltet. I de senere stadiene av sykdommen kan enkelte også miste fargesynet og skarpsynet (sentralsynet).
Årsaker til retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa (RP) er en arvelig øyesykdom som betyr at årsaken til tilstanden ligger i arvematerialet, DNA. Du kan arve sykdommen enten fra foreldre som selv har RP, eller som bare er bærere av sykdomsgenet. I noen tilfeller kan mutasjonen oppstå spontant under fosterutviklingen, uten at den er arvet av foreldrene.
RP skyldes en mutasjon i ett av flere gener som er ansvarlige for synscellenes funksjon i netthinnen. Gener fungerer som oppskrifter for kroppens proteiner, og en mutasjon kan sammenlignes med en feil i denne oppskriften. Når genfeilen påvirker produksjonen av viktige netthinneproteiner, kan ikke synscellene fungere normalt, noe som gradvis fører til svekket syn.
Risikofaktorer for RP
Selv om RP hovedsakelig skyldes genetikk, finnes det faktorer som kan påvirke sykdomsutviklingen. Røyking, høy eksponering for sollys og dårlig kosthold kan også bidra til en raskere utvikling av synstapet.
Diagnose av RP
Diagnosen stilles vanligvis gjennom en grundig undersøkelse hos øyeleger med netthinnesykdommer som sitt spesialistfelt. De vil vurdere din sykehistorie, undersøke øyebunnen for typiske forandringer og synsfeltutfallet ditt, samt bilde av netthinnen tatt med autofluorescens, og undersøke synsfeltet ditt med perimetri.
For å bekrefte diagnosen gjennomføres en elektrofysiologisk undersøkelse, elektroretinografi (ERG). Denne testen måler den elektriske aktiviteten i netthinnen og vurderer hvordan stavene og tappene reagerer på lys. Dette gjøres kun på sykehus.
Sykdommen finnes i ulike varianter, og alvorlighetsgrad og sykdomsutvikling varierer fra person til person – det vil avhenge av hvilket gen som forårsaker RP.
Behandling av retinitis pigmentosa
Per i dag finnes det kun behandling for én spesifikk type retinitis pigmentosa, kjent som RP type 20. Denne varianten skyldes mutasjoner i RPE65-genet og utgjør kun 1–2 % av alle tilfeller av RP. For de øvrige typene finnes det foreløpig ingen behandling.
Behandling av RP type 20
Den tilgjengelige behandlingen er en form for genterapi, der friske kopier av RPE65-genet injiseres under netthinnen. Genterapien kan kun gjennomføres så lenge det fortsatt finnes levende netthinneceller. Behandlingen har som mål å bremse sykdomsutviklingen i det behandlede området og kan forbedre mørkesynet, kontrastsynet og synsfeltet i varierende grad.
Forskning på retinitis pigmentosa
De siste årene har det vært betydelige fremskritt innen forskning for å finne effektive behandlinger for retinitis pigmentosa. Det forskes blant annet på muligheter innen genterapi, stamcellebehandling og medisiner. Fremtidige behandlingsmetoder vil trolig bli skreddersydd basert på hvilken variant av RP man har og hvor langt sykdommen har utviklet seg.
Pasientregister for arvelige netthinnesykdommer
Personer med retinitis pigmentosa kan samtykke til å bli registrert i pasientregistre for arvelige netthinnesykdommer. Disse registrene gir forskere verdifull innsikt i hvordan sykdommen utvikler seg over tid og kan bidra til å identifisere kandidater til kliniske studier. Når nye behandlingsmetoder godkjennes, vil registrene også gjøre det enklere for sykehusene å tilby behandling raskt til dem det gjelder.
Prognose
Selv om RP er en livslang tilstand, vil langtidsprognosen variere. Med riktig oppfølging og tilrettelegging kan pasienter opprettholde en god livskvalitet, selv om synet gradvis svekkes.
Hva kan du gjøre selv?
Selv om det ikke finnes en kur for de fleste former av retinitis pigmentosa (RP), kan følgende tiltak bidra til å bevare synet lengst mulig:
- Øyebeskyttelse: Bruk av solbriller med UV-beskyttelse kan redusere skadelige effekter fra sollys på netthinnen
- Sunn livsstil: Et balansert kosthold og regelmessig fysisk aktivitet er gunstig for generell god øyehelse
- Unngå røyking: Røyking virker negativt på øyehelse og bør unngås
- Bruk av briller: Lesebriller, briller med sylinderglass el.
- Regelmessige synsundersøkelser: Jevnlig oppfølging hos øyelege eller optiker er viktig for å overvåke sykdomsutviklingen og tilpasse nødvendige tiltak
Volvat hjelper deg
Retinitis pigmentosa er en livslang tilstand, men med riktig oppfølging og hjelpemidler kan du opprettholde en god livskvalitet. På Volvat Øye kan vi oppdage tegn på og få mistanke sykdommen under en forundersøkelse, og henvise videre til offentlig sykehus for å få bekreftet diagnosen med videre behandling og oppfølging.
FAQ om retinitis pigmentosa
Hva er retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa er en arvelig øyesykdom som forårsaker en gradvis ødeleggelse av netthinnen og synet, med nattblindhet og deretter tunnelsyn som de første tegnene.
Hvordan diagnostiseres RP?
Diagnosen stilles gjennom en kombinasjon av øyeundersøkelser, inkludert OCT, autofluoresensbilder, elektroretinografi, synsfeltsundersøkelse og genetisk testing. Regelmessig oppfølging er viktig for å overvåke sykdomsutviklingen.
Finnes det en kur mot retinitis pigmentosa?
Det finnes i dag ingen kur, men ulike hjelpemidler og tiltak kan bidra til å bevare gjenværende syn og forbedre hverdagen.
Hvem rammes av RP?
RP er en arvelig tilstand som kan ramme både barn og voksne. Den forekommer med en frekvens på omtrent 1 av 4 000 – 5 000 personer.
Hvilke behandlingsmuligheter finnes?
Behandlingen fokuserer på svaksynshjelpemidler, rehabilitering og regelmessig oppfølging hos øyelege for å tilpasse hjelpemidler og oppfølging etter synstapets utvikling.
Er det nye behandlingsalternativer på horisonten?
Forskning på genterapi og cellebehandling pågår, og disse kan i fremtiden forhåpentligvis tilby nye muligheter for behandling av retinitis pigmentosa.
Kilder:
- Helsenorge (helsenorge.no)
- Store norske leksikon (snl.mo)
- National Eye Insitute (nih.gov)
