Hjerteamyloidose (amyloidose i hjertet)

Hjerteamyloidose, eller amyloidose i hjertet, er en alvorlig sykdom som kan føre til hjertesvikt. Inntil nylig fantes ingen effektiv behandling, men nå kan du få behandling som er vist å forlenge livet.

Hva er hjerteamyloidose?

Hjerteamyloidose (amyloidose i hjertet) skyldes et komplekst protein, kalt amyloid, som avleires i hjertemuskelen og påvirker organets evne til å pumpe ut blod.

Amyloid kan være livstruende

Under prosessen dannes proteinmaterialet amyloidfibriller, som vanligvis ikke finnes naturlig i kroppen. Disse amyloidfibrillene reiser med blodstrømmen til hjertet og andre organer, og blir værende.

Hjertet infiltreres med amyloidfibriller og hjertemuskelen stivner. Dermed klarer ikke hjertet å pumpe ut like mye blod som normalt, som kan føre til hjertesvikt. Amyloid-relaterte hjerteproblemer kan være livstruende. Det er ikke ukjent at hjerteamyloidose,eller transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM), er årsaken til hjertesvikt.

Hjerte er en av flere organer (nyrer, lever, milt, nervesystemet og fordøyelseskanalen) som kan bli hardt rammet av amyloid.

De to hovedtypene av amyloid som oftest skader hjertet er:

  • AL - Amyloidose: Lettkjedeamyloidose
  • ATTR - Amyloidose: Transtyretinamyloidose

Behandling av amyloidose i hjertet avhenger av den spesifikke undertypen av amyloidose pasienten har. Det kan innebære medikamentell behandling, cellegift og stamcelletransplantasjon.

Symptomer på hjerteamyloidose

I startfasen av sykdommen opplever man ofte få symptomer. Mange kan dog kjenne på et uforklarlig trykk i brystet. Når sykdommen har utviklet seg kan vanlige symptomer være:

  • Utmattelse
  • Kortpustet – et av hovedsymptomene på hjertesvikt
  • Hevelse i bena
  • Svimmelhet – noen kan besvime som følge av langsom puls
  • Hjertebank
  • Vekttap

Utredning og diagnose

Med tanke på at hjerteamyloidose kan gi diffuse symptomer tidlig i sykdomsforløpet, kan det være en vanskelig diagnose å stille.

For å bekrefte en diagnose på amyloidose i hjertet, er det nødvendig med en ultralyd-undersøkelse av hjertet, ofte kombinert med andre bildediagnostiske undersøkelser. Denne undersøkelsen kan påvise karakteristiske forandringer som blant annet forrykkede vegger i hjertet. Ofte vil scintigrafi av hjertet være den foretrukne avklarende diagnostiske metoden.

Dersom undersøkelsene påviser amyloidose, vil vi videre prøve å finne hvilken type amyloidose det er snakk om. Hvis en av testene indikerer ATTR-amyloidose, anbefales genetisk testing for å bekrefte undertypen.

Andre aktuelle tester som anbefales:

  • Elektrokardiogram (EKG)
  • Blodprøver
  • Urinundersøkelse

Risikofaktorer

Faktorer som øker risikoen for amyloidose inkluderer:

  • Alder – flest 60-70
  • Kjønn – oftest menn
  • Andre sykdommer - kronisk smittsom eller inflammatorisk sykdom øker risikoen for AA-amyloidose
  • Arv og familie – hjerteamyloidose kan være arvelig
  • Nyresykdom, som dialyse
  • Folk med afrikanske gener er oftere bærere av en mutasjon assosiert med en type hjerteamyloidose

Behandling av hjerteamyloidose

Formålet med behandlingen er å bremse utviklingen av amyloidavleiringene og adressere skader på hjertet. Behandlingen handler om å redusere dannelsen av amyloidfibriller som avleires i hjertet, og i tillegg behandle allerede utviklet hjertesvikt etter gjeldende retningslinjer.

Behandling av amyloidose i hjertet avhenger av undertypen, og behandlingen tilpasses deretter.

Behandling for ATTR-amyloidose:

  • Medisinering for å stabilisere ATTR-proteinet
  • Medisinering for å "dempe" ATTR-genet og hindre kroppen i å produsere ATTR-proteinet
  • Medisiner for å redusere hevelser eller kontrollere uregelmessig hjerterytme (hjertebank)
  • Pacemaker for å regulere hjerterytmen

Behandling for AL-amyloidose:

  • Cellegift
  • Medikamenter
  • Auto stamcelletransplantasjon

Hjerteamyloidose kan ikke reverseres

Amyloidose i hjertet kan ikke reverseres, og er noe man må innstille seg på å leve med. Det er en alvorlig tilstand som krever tverrfaglig og profesjonell tilnærming, som vi kan tilby på vår hjerteavdeling på Volvat Majorstuen, Lagunen og Moss.

Med riktig behandling vil prognosen bli bedre, og du kan få forbedret livskvalitet.

Riktig behandling er avgjørende

Vi setter av god tid under undersøkelsen for en samtale og kartlegging av sykdomsforløpet, før vi setter i gang behandling tilpasset dine særskilte behov slik at du kan returnere til en mest mulig velfungerende hverdag.

Årsaker til hjerteamyloidose

Det finnes flere ulike typer amyloidose, og noen varianter er arvelige. Andre er forårsaket av eksterne faktorer, som betennelsessykdommer eller langvarig nyresykdom.

Mange typer amyloidose påvirker flere organer, mens andre påvirker bare én del av kroppen. Lokal amyloidose har bedre prognose enn de amyloidose-variantene som påvirker flere organsystemer.

Typiske steder for lokalisert amyloidose inkluderer blære, hud, svelg eller lunger. Riktig diagnose er viktig for at behandlinger som påvirker hele kroppen kan unngås.

Undertyper av amyloidose inkluderer:

  • AL-amyloidose (immunoglobulin lettkjede-amyloidose) er den vanligste typen amyloidose vi har i utviklede land. Denne varianten skyldes at det oppstår en produksjonsfeil av immunglobuliner i kroppens plasmaceller, som medfører at det dannes amyloid som felles ut i ulike organer, bla. hjertet. Det kan også påvirker nyre, lever og nerver. Forekommer fra 40-årsalderen.
  • ATTR-amyloidose (transtyretin-amyloidose) er den andre hovedtypen og har to undertyper.
    • Arvelig hjerteamyloidose (ATTRh). Noen i nær slekt har amyloidose i hjertet. Tilstanden oppstår som følge av en mutasjon av transtyretin-proteinet i leveren. Debuterer oftest ved 50-60-årsalderen. Forekommer like hyppig i menn og kvinner.
    • Villtype amyloidose (ATTRwt), også kjent som senil systemisk amyloidose, oppstår når ATTR-proteinet laget av leveren er normalt, men blir ustabilt og begynner å feilfoldes med alderen. Villtype amyloidose i hjerte påvirker som oftest menn over 60 år. Tilstanden kan også forårsake karpaltunnelsyndrom og spinalstenose.
    • AA amyloidose, sekundær amyloidose, er som oftest utløst av inflammatoriske sykdommer, bl.a. revmatisme/artritt.

Prognose og levetid

Hjerteamyloidose er en alvorlig diagnose. Det er av stor betydning for prognosen at det avklares hvilke type amyloidose det er snakk om og slik at man kan gi riktig behandling raskt.

Prognosen ved AL-amyloidose har imidlertid blitt bedre de siste årene, og den har nå en 4-års overlevelsesrate på omtrent 90 prosent, etter behandling med stamcelle-transplantasjon.

Ved ATTR-amyloidose vil prognosen variere utfra når sykdommen debuterte og hvilken type transtyretin fibriller det er snakk om. Denne tilstanden har generelt en bedre prognose enn AL-amyloidose.

Med riktig behandling er det håp om å leve lenger med en forbedret livskvalitet. Det er viktig å ta symptomer forbundet med hjertet på alvor, og oppsøke hjertespesialist for å utelukke eller bekrefte en tilstand for raskest mulig behandling.

Konsultasjon

2 660,-

Priseksempel fra Moss, tilleggskostnader kan påløpe

Time hos
oss

Hvorfor velge Volvat?

Komplett hjertesjekk

Vi tilbyr komplett hjerteundersøkelse for å stille en nøyaktig diagnose med langtids-EKG, belastningstest på sykkel med EKG, ultralyd av hjertet, ultralyd av halspulsåren/halskar og 24-timers blodtrykksmåling. 

Erfarent hjerteteam

Vårt hjerteteam består av dyktige og erfarne spesialister i kardiologi som hjelper deg med alle hjerterelaterte plager. Ønsker du bare å vite hvordan det står til med hjertehelsen din, hjelper vi deg selvsagt med det også.

Bedre hjertehelse

Vi legger vekt på å bygge tillit gjennom verdifull informasjon, veiledning og nøye utredning for hjertesykdommer, slik at du kan føle deg trygg på din hjertehelse.